אדם אחרי בן אדם

האם מאגרי דנ"א אכן מוגנים ושומרים על הפרטיות של אלו שנמצאים בהם?

10 בנובמבר 2013

ביולי השנה החל לפעול בישראל שלב הפיילוט של המאגר הביומטרי. המאגר הביומטרי הוא מאגר נתוני טביעת אצבע ותווי פנים של כלל תושבי המדינה, שישמרו בידי משרד הפנים ויוכלו לשמש בין השאר לזיהוי גופות, לפענוח פשעים, או לשם מניעת הרכשה כפולה (מצב שבו לאדם אחד שני מספרי זהות). טענותיהן העיקריות של מתנגדי המאגר הן שהוא יפגע בפרטיות במידה העולה על הדרוש ושיש חשש שמידע מהמאגר ידלוף החוצה (שתיהן, לטעמי האישי, טענות מוצדקת).

טביעות אצבע ותווי פנים הם אכן נתונים ביומטריים פרטיים. את רובנו אפשר לזהות באמצעותם בעזרת אלגוריתמים פשוטים. אך למרות פרטיותם קיימות דרכים לעקוף את הקשר שבינם לבין האדם הבודד (החלפת טביעות האצבעות השונות בניתוח, שינוי תווי הפנים וכו'). לעומתם, יש מידע מזהה אחד שאותו אי אפשר להחליף – הדנ"א. אך אף שאף אחד עדיין לא הציע להוסיף למאגר הביומטרי של כלל האוכלוסייה דגימות דנ"א (העלויות של יצירת מאגר כזה גבוהות מדי כיום), נשאלת השאלה עד כמה מידע זה, הנחשב היום לפרטי ביותר, הוא באמת פרטי, ועד כמה הוא באמת מוגן.

דנ"א

אם במחקר מסוים כבר רוצף הדנ"א של כמה אנשים, אפשר להשתמש במידע זה גם במחקרים נוספים
צילום: אימג'בנק

לשחזר אדם?

בשנת 2012 הציגה האמנית הת'ר דיואי-הֶגבּוֹרג (Dewey-Hagborg) את תערוכתה Stranger Visions שבמסגרתה הציגה פורטרטים תלת-ממדיים, שמבוססים על דנ"א שאותו אספה ברחוב, של כמה אנשים שזרים לה באופן מוחלט. כולנו משאירים אחרינו שאריות ביולוגיות שמהן אפשר להפיק את הדנ"א שלנו: שערות שנפלו מראשנו, רוק שנותר בכוס שממנה שתינו, מסטיק שלעסנו ואחר כך זרקנו וכן הלאה. דיואי-הגבורג אספה שאריות אלה, הפיקה מהם את הדנ"א והשתמשה בו כדי לשער כיצד נראה האדם הזר. לאחר שהיתה בידיה רשימה של תכונות, כגון צבע השיער, מין, צבע העיניים, נטייה להתקרחות, נטייה להשמנה וצבע העור והפנים, היא השתמשה בתוכנת מחשב כדי לאגד נתונים אלה ולהפיק מהם פורטרט אפשרי של בעל הדנ"א. את הפורטרטים האלו היא הדפיסה במדפסת תלת-ממדית והציגה בתערוכתה.

כדי להסיק כיצד נראה האדם על פי הדנ"א שלו השתמשה דיואי-הגבורג ברב-צורתיות גנטית של נוקליאוטידי דנ"א יחידים (Single nucleotide Polymorpism – SNP, מבוטא סניפּ). בגנום האנושי קיימים רצפים רבים השונים מאדם לאדם בנוקליאוטיד אחד. מכיוון שיש סניפּים רבים לאורך הגנום האנושי, הרצף שלהם מהווה חתימה ביולוגית אישית ייחודית, בדומה לברקוד. המהפכה שעברה טכנולוגיית ריצוף הדנ"א בעשור האחרון הורידה את מחיר הריצוף של כלל החומר הגנטי של אדם בודד לרמה של כ-1,000 דולר, והעניקה בעקבות כך כלי רב עצמה לחוקרים לנסות ולקשר בין המידע הגנטי האנושי לבין תכונות ספציפיות. חוקרים רבים היו מעוניינים במיוחד למצוא קשר בין רצפים ספציפיים ובין הסיכוי לחלות במחלה מסוימת. כדי לענות על שאלה זו החלו להתבצע יותר ויותר מחקרי קישור רחבי טווח גנומי (Genome wide association studies), או בקיצור GWAS. במסגרת מחקרים אלה מרוצפים אזורים נרחבים בדנ"א של מספר רב של אנשים, והשוני ברצף הדנ"א מותאם לפנוטיפ (התכונות) שלהם. כיום אפשר למצוא מסדי נתונים שונים המסכמים את הידע שנצבר מתוך מחקרים אלה. ידע זה פתוח לכולם ואפשר להורידו מהאינטרנט ללא תשלום. כך, למשל, האתר www.gwascentral.org מפרט חמישה סניפּים שנמצאים במִתאם לנטייה לצבע שיער שחור על פני צבע שיער בלונדיני או ג'ינג'י של אנשים ממוצא אירופי. בעזרת נתונים אלה, ואף שאיננה מדענית ולא השתמשה באמצעים הטכנולוגיים המתקדמים ביותר בתחום, יצרה דיואי-הגבורג מראה משוער של בני אדם זרים.

האם אפשר להגן על הפרטיות?

האפשרויות לגלות בעזרת סניפּים את זהותו של אדם בודד הן הרבה יותר רחבות. על אף ההוזלה המשמעותית בעלויות הריצוף של הדנ"א, עדיין ריצופם של אזורים נרחבים בדנ"א של מספר רב של אנשים (פעולה הכרחית כדי להבטיח מובהקות סטטיסטית) עולה הרבה כסף. מצד שני, אם במחקר מסוים כבר רוצף הדנ"א של כמה אנשים, אפשר להשתמש במידע זה גם במחקרים נוספים. עובדה זו יצרה תמריץ להקמתם של מסדי נתונים הכוללים את רצף הדנ"א של מספר גדול של אנשים, שיכולים לשמש לשם השוואה והעלאת המובהקות הסטטיסטית במחקרים נוספים. ואולם, קיומם של מאגרי נתונים אלה מחזיר אותנו אל השאלה: האם ועד כמה אפשר להגן על פרטיותם של המשתתפים בהם? הנחת המוצא של מקימי המאגרים היתה שקשה מאוד לזהות אם הדנ"א של אדם מסוים כלול במאגר כאשר רק סיכום השכיחויות היחסיות של וריאנטים שונים של הדנ"א באוכלוסיה מפורסמים בעקבות המחקר. אלא שבשנת 2008 פרסמו חוקרים מאוניברסיטת קליפורניה שבלוס אנג'לס ומהמכון למחקר גנומי תרגומי (TGen) שבפניקס שבאריזונה, שיטה להסיק אם דנ"א של אדם מסוים הוא חלק ממאגר דנ"א מסוים, גם אם השכיחות היחסית של הדנ"א של אותו אדם במאגר קטנה מ-0.1%.

השיטה מתבססת על השוואת המרחק היחסי בין הסניפּים על גבי הדנ"א של אותו אדם, ובין השכיחות היחסית של הסניפּים במאגר מצד אחד ובקבוצת ביקורת מהצד השני. כלומר, אם נתון בידך הדנ"א של אדם – וזהו התנאי החשוב בשיטה זו, אפשר לחשב את ההסתברות המצטברת של הופעת סניפּים באדם זה ביחס לזו שבמאגר ולזו שבקבוצת הביקורת. ככל שקטן המרחק בין הסניפּים של האדם לאלה שבמאגר ביחס למרחק שביניהם לבין קבוצת הביקורת, עולה ההסתברות שהדנ"א שלו הוא חלק מהמאגר, ולהפך. כדי להוכיח את יעילות השיטה השתמשו החוקרים בנתונים מתוך מאגר ה-HapMap, שהוא מאגר דנ"א בינלאומי של 270 בני אדם מארבע קבוצות אתניות שונות ברחבי העולם. בצד ה-HapMap קיימים גם מאגרי מידע נוספים שמפרטים את רצף הדנ"א של מספר רב של בני אדם, כמו זה של ה-www.1000genomes.org. האפשרות של זיהויים מחדש של אנשים על פי דנ"א שנתון במאגר כונתה בעיית הזיהוי מחדש, והיא קשורה בטבורה לשאלה אילו שימושים יהיו מותרים בדנ"א אנושי שנתרם (למשל: האם מותר לעשות שימוש בדנ"א שנתרם למטרת מסוימת לצורך מחקר על מחלה אחרת? ומה יש לעשות במידע על אדם שתרם דנ"א למחקר והתגלה שיש לו סיכוי גבוה לחלות בסרטן?) מבחינת הקהילייה המדעית הבעיה העיקרית בזיהוי מחדש היא שהיא עלולה לגרום לאנשים להימנע מלתרום את הדנ"א שלהם למאגרים מדעיים, בשל החשש לפגיעה בפרטיותם, וכך לפגוע בהתקדמות המחקר הביו-רפואי.

בעקבות פרסום השיטה החליטו המוסד הלאומי לבריאות של ארצות הברית וקרן ה-Welcome Trust הבריטית, שניים ממוסדות מימון המחקר המדעיים החשובים בעולם, להקפיא את הגישה הפתוחה למידע על שכיחויות יחסיות של וריאנטים שונים של דנ"א במחקרים שנעשים במימונם. בעיקרון אפשר לחשוב על שלוש אסטרטגיות שיכולות להתמודד עם בעיות הזיהוי מחדש והשימוש המותר בדנ"א שנתרם. האסטרטגיה הראשונה (הדומה במקצת לזו שבה המדינה עומדת לנקוט בעניין המאגר הביומטרי) היא להתיר את הכניסה למאגר ואת השימוש בנתוניו רק לקבוצה מצומצמת של משתמשים שקיבלו אישור מיוחד לכך. במקרה זה, רק למי שעבר זיהוי מקדים והובטחה כוונתו המחקרית יותר השימוש במאגר. אסטרטגיה שנייה היא להשיג את הסכמתם המודעת של בני האדם שתורמים את הדנ"א שלהם למאגר למטרות מחקר נוספות, להבטיח להם שייעשה כל שאפשר כדי לשמור על פרטיותם. ואולם, יש להודות בגלוי שאי אפשר להבטיח כי לא תימצא בעתיד שיטה לזהותם מחדש.

האסטרטגיה השלישית הולכת צעד אחד קדימה ומבקשת מהמשתתפים לתת מראש הרשאה לעשות כל שימוש עתידי במידע שיופק מהדנ"א שלהם. היגיון זה הנחה את מקימי פרויקט הגנום האישי, שהוא פרויקט שבו מוסרים המשתתפים מרצונם, לצד הדנ"א שלהם, גם פרטים נוספים, כמו מצבם הבריאותי, תאריך הלידה שלהם, גילם, משקלם והמוצא האֶתני שלהם.

יש להדגיש כי גם בפרויקט זה נותרת זהותם של המשתתפים חסויה. לכאורה, אי אפשר לזהותם בקלות גם באמצעות השיטה שהוצגה, שכן שיטה זו דורשת השוואה בין דנ"א ידוע לבין המאגר. אלא שבינואר השנה הציגו ד"ר יניב ארליך ועמיתיו ממכון וייטהד (Whitehead) בקיימברידג' מסצ'וסטס שיטה חדשה לזיהויים של אנשים על פי הדנ"א שלהם. השיטה מתבססת על מאגרי מידע פומביים שיוצרים אילנות יוחסין של אנשים על פי הדנ"א שלהם: כיוון שהסניפּים הנמצאים בדנ"א שלנו מועברים אלינו בתורשה מהורינו, אפשר לבנות על פיהם שושלות יוחסין גנטית. בארצות הברית הולך והופך כיום יותר ויותר נפוץ ריצוף אישי של הדנ"א, וחברות פרטיות כמו 23andme ומציעות שירות זה בתשלום. ריצוף זה יכול להיות למטרות רפואיות, אך יכול להיות גם למטרות כמו מציאת קרובי המשפחה וקשרים משפחתיים אבודים. במקביל לדנ"א, יש לנו תכונה נוספת המועברת אלינו בירושה – שם המשפחה שלנו. כיוון שגם כיום ברוב המקרים שם המשפחה של האב הוא זה שיהיה שם המשפחה של צאצאיו, אפשר לבנות אילן יוחסין גנטי על פי הסניפּים השונים הנמצאים על כרומוזום ה-Y, לקשר אותו לשם משפחה ולמצוא קשרים משפחתיים בין אנשים שונים (במקביל אפשר לעשות שימוש בדנ"א של המיטוכונדרים כדי להסיק את השושלת האימהית של האדם). מאגרים פומביים ברשת כמו Vserch או Smgf מאפשרים למצוא בשיטה זו את שושלת היחסין הסמויה של כל אחד ואחד.

בהתבסס על אפשרויות אלה פיתחו ד"ר ארליך ועמיתיו את שיטת הזיהוי שלהם. הם השתמשו בדנ"א הנמצא באופן פומבי ברשת, והפנו אותו כשאילתה למאגרי מידע אלה, וכך הסיקו את שם המשפחה של בעל הדנ"א. בסך הכל עלה בידם לזהות ב-12% מהמקרים את שם המשפחה של בני אדם ממוצא אירופי. אלא שמידע זה לא הספיק להם כדי לזהות בני אדם ספציפיים, שכן מספר האנשים בעלי שם משפחה זהה בארצות הברית הוא בדרך כלל גדול מאוד (כמה עשרות אלפים). לכן, בשלב הבא, הם השתמשו במידע נוסף שהיה בידם, כמו שנת הלידה והמדינה שבה נולד האדם, שני נתונים שאינם מוגנים בחוק הגנת הפרטיות האמריקאי, והיו נתונים באופן פומבי במאגרי הדנ"א. חיפוש נוסף במאגרים פומביים כמו PeopleFinders.com המפרטים את גילם ומדינתם של אנשים שונים בארצות הברית על פי שם המשפחה שלהם אִפשר להם לצמצם את מספר האנשים האפשריים שלהם שייך הדנ"א למספר קטן של אנשים (פחות מעשרה). משם המשימה לזהות באופן מלא את האדם כבר היתה פשוטה.

לצד קיומם של מאגרים ביומטרים שונים בעולם הולכת ומתפתחת בעולם מגמה של הקמת מאגרי מידע כפויים של דנ"א על ידי מדינות שונותצילום: אימג'בנק
לצד קיומם של מאגרים ביומטרים שונים בעולם הולכת ומתפתחת בעולם מגמה של הקמת מאגרי מידע כפויים של דנ"א על ידי מדינות שונות
צילום: אימג'בנק

מה קודם למה?

מסקנה זו מעניינת בעיקר בשל העובדה שלצד קיומם של מאגרים ביומטרים שונים בעולם כמו אלה שרוצה להקים מדינת ישראל (להזכירכם, כל אדם שרוצה לקבל ויזה לארצות הברית נאלץ לתת את טביעות אצבעותיו), הולכת ומתפתחת בעולם מגמה של הקמת מאגרי מידע כפויים של דנ"א על ידי מדינות שונות. כבר היום מדובר בכמה עשרות מיליונים, ומספר בני האדם שהדנ"א שלהם נתון בידי מדינות צפוי לעלות לכ-100 מיליון בני אדם בשנים הקרובות. כך למשל, פסק ביוני השנה בית המשפט העליון בארצות הברית שלקיחת דוגמאות מתוך האזור הפנימי של הלחי של אנשים שנעצרו בחשד לפשעים חמורים, כדי להפיק את הדנ"א שלהם, היא פעולה לגיטימית של המשטרה – כמו לקיחת טביעות אצבע או תצלום פנים.

אמנם כיום מוגבלת לקיחת נתונים אלה לאוכלוסיות מוחלשות כמו נאשמים בפלילים או פליטים. אך כשם שעד לפני מספר מועט של שנים האפשרות לקיום מאגרים מדינתיים של טביעות אצבע נראתה דמיונית, כך ייתכן שבעוד כמה שנים נמצא את עצמנו במצב, שבו המדינה רוצה להקים מאגר מידע של רצף הדנ"א של תושביה (העלות של ריצוף הדנ"א צפויה להמשיך ולרדת בעתיד הקרוב, ויש המקווים שהיא תגיע לעשרות דולרים בודדים לאדם בודד).

ואולם לטעמי, השאלה היותר מעניינת בנושא זה היא הקשר שבין הדרך שבה המדע משנה את הקריטריונים החברתיים שלנו, והדרך שבה הקריטריונים החברתיים שלנו משנים את עולם המדע. מצד אחד, האפשרות לזהות מחדש אנשים תלויה בהתפתחויות מדעיות טכנולוגיות כמו, למשל, פרויקט הגנום האנושי; אך מצד שני שיטות כמו זו שאותה פיתחו ד"ר ארליך ועמיתיו היו בלתי אפשריות ללא קיומם של מאגרי מידע וולנטרים, שבהם אנשים מוסרים מידע על עצמם כדי לקבל מידע בחזרה (ויש להדגיש: אלו הם מאגרים וולונטרים, בהם בחרו אנשים מרצונם החופשי להפוך לפומבי מידע פרטי על עצמם). היום, בעולם של פייסבוק, אינטסגרם וטוויטר, המידע נפוץ מאי פעם, ואנשים בוחרים במודע להפוך לפומבי מידע שבעבר נחשב לפרטי לחלוטין. אותה מהפכה סוציולוגית היא זו שאִפשרה הן את קיומם של מאגרי אילנות היוחסין הפומביים הגנטיים, והן את הקלות הרבה של הזיהוי מחדש. כלומר, אנו חווים כיום מהפכת מידע, שצדה האחד מדעי וצידה השני סוציולוגי. ומי הגורם המוביל מבין השניים? על כך עוד נשאר לענות.