גנטיקה סכיזופרנית

זוהו יותר מ־100 גנים המהווים גורמי סיכון להתפתחות סכיזופרניה

צילום: שאטרסטוק
צילום: שאטרסטוק

כחלק ממאמץ בינלאומי גדול ובשיתוף מיטב מכוני המחקר בתחום מכל העולם, גילו חוקרים יותר מ־100 גנים המהווים גורמי סיכון להתפתחות סכיזופרניה. המחקר, שפורסם בכתב העת Nature, הוא המקיף ביותר שנעשה בתחום מחלות הנפש, והחוקרים צופים כי הוא יוביל לגישות חדשות בכל הנוגע לטיפול במחלת הסכיזופרניה.

סכיזופרניה היא תופעה פסיכיאטרית המשפיעה על כ־1 מתוך 100 אנשים ברחבי העולם ומאופיינת בהזיות, פרנויה ופירוט של תהליכי מחשבה. המחלה פורצת לרוב בסוף שנות העשרה ובתחילת שנות ה-20 של האדם. המחלה משפיעה על חייהם של אנשים לאורך שנים רבות, ומחקרים הראו הערכת העלות של המחלה היא 60 מיליארד דולר בשנה בארצות הברית בלבד.

למרות הצורך הדחוף בטיפול, כיום אפשר למצוא בשוק תרופות רק לסימפטומים של ההפרעה (פסיכוזה) ואינן מתייחסות לסימפטומים הקוגניטיביים של סכיזופרניה.

קבוצת החוקרים במחקר היא מהגדולות שהתגבשו אי פעם בתחום הגנטיקה של מחלות. במהלך המחקר נבדקו כ־37 אלף חולי סכיזופרניה ויותר מ־100 אלף אנשים בריאים מכל העולם. בזכות גודלו העצום של המדגם זיהו החוקרים יותר מ-100 גנים המעורבים בסכיזופרניה. עוד מצאו החוקרים שגנים אלה מתבטאים בעיקר במסלולים מסוימים במוח ובמערכת החיסונית של האדם. חלק גדול מהתרופות הפסיכיאטריות פועלות על אחד מקולטני הדופמין. גנים הקשורים לקולטן זה התגלו במחקר – דבר שמהווה אינדיקציה לקשר האפשרי בין הגנטיקה של המחלה לטיפולים תרופתיים אפשריים.

החוקרים צופים כי המחקר יוביל לגישות חדשות בכל הנוגע לטיפול במחלת הסכיזופרניהצילום: שאטרסטוק
החוקרים צופים כי המחקר יוביל לגישות חדשות בכל הנוגע לטיפול במחלת הסכיזופרניה
צילום: שאטרסטוק

ביולוגיה של מחלה

פרופ' אריאל דרבסי מהאוניברסיטה העברית לקח חלק חשוב במחקר תוך אפיון של כ-4,000 בני אדם מתוך המדגם. "מטרת המחקר היא גילוי גורמי הסיכון לסכיזופרניה כדי שנוכל להבין טוב יותר את הביולוגיה של המחלה, ועם הידע הזה לפתח תרופות וטיפולים מונעים יעילים", סיפר פרופ' דרבסי. "הרעיון הבסיסי של המחקר הוא פשוט: לקחת דנ"א של אנשים חולים ולהשוות לזה של אנשים בריאים. המדגם הגדול אִפשר לנו לגלות חלק משמעותי מהפזל המורכב של הבסיס הגנטי של סכיזופרניה. אף שההישג הוא משמעותי, למעשה זו רק תחילת הדרך. כאמור, המטרה היא להשתמש בידע הגנטי כדי לפתח תרופות ולכך ידרשו עוד כמה שנים".

"על ידי לימוד הגנום אנחנו מסוגלים להתמודד בצורה טובה יותר עם הווריאציות הגנטיות הגורמות לאנשים להיות פגיעים יותר למחלות פסיכיאטריות", מספר תום אינסל מנהל המכון הלאומי לבריאות הנפש שסייע במימון המחקר. "באמצעות נפלאות הטכנולוגיה הגנומית אנחנו נמצאים בתקופה שבה לראשונה אנחנו מתחילים להבין יותר את השחקנים ברמה המולקולרית והתאית".