טיפת חלב

חוקרי הטכניון בראשותו של פרופ' יהודה אסרף והדוקטורנטית ענבל לסרי מהפקולטה לביולוגיה, בשיתוף חוקרים מבית החולים שיבא, תל-השומר, גילו ואפיינו מוטציה אצל אמהות מניקות, הגורמת למחסור באבץ (Zn) בחלב האם, דבר שעלול לגרום נזק בריאותי חמור לתינוקות שניזונים באופן בלעדי מחלב אם. הממצאים פורסמו בכתב-העת Journal of Biological Chemistry  ועוררו עניין רב, שכן חלב אם אמור להיות בריא לתינוק תמיד.

למה חוסר באבץ עלול לגרום?

"אבץ הוא מינרל החיוני לתהליכי גדילה והתפתחות, ובכללם התפתחות קוגניטיבית ומוטורית של המוח, וכן לתפקוד תקין של מערכת החיסון והעור. לכן, אבץ הוא מינרל חיוני לאדם ובייחוד אצל תינוקות, שכן הם נמצאים בתהליכי גדילה והתפתחות מואצים", מסביר פרופ' אסרף, ראש המעבדה לחקר הסרטן ע"ש פרד וישקובסקי, הפקולטה לביולוגיה בטכניון.

"מספר רב של חלבונים בגופנו דורשים אבץ לצורך פעילותם התקינה", מוסיף פרופ' אסרף. "חוסר באבץ עלול לגרום לפריחות ודלקות עור הנראות ככוויות חמורות, לשלשול, לנשירת שיער, לחוסר תיאבון, לפגיעה בתפקוד מערכת החיסון, וכן לפגיעה בתפקוד מערכת העצבים." כך, למשל, חוסר באבץ עלול לפגום ביכולתנו להתגונן באמצעות מערכת החיסון נגד פולשים זרים כמו חיידקים, נגיפים וטפילים למיניהם.

המחקר נערך בשיתוף פעולה עם צוות מבית החולים לילדים ע"ש אדמונד ולילי ספרא, המרכז הרפואי שיבא, בראשותו של ד"ר יאיר אניקסטר, מנהל היחידה למחלות מטבוליות. המחקר החל עקב הפנייתם של שני תינוקות מבתי החולים סורוקה וביקור חולים, משתי משפחות ישראליות שונות, כשהם סובלים, בין השאר, מפריחה קשה במיוחד הנראית ככוויה חמורה. בדיקות דם וכן בדיקת חלב האם הובילו להשערה שהמחלה נובעת ממחסור באבץ, ולכן בחנו החוקרים את רצף הגן ZnT-2. חשיבותו של החלבון ZnT-2 מכרעת בעת ההנקה, שכן הוא משמש כמעין משאבה המעבירה אבץ מדם האם לחלב האם שממנו ניזון התינוק.

תוספת מזון מכילת אבץ תימנע לחלוטין נזק בריאותי לתינוק
צילום: שאטרסטוק

בדיקה פשוטה למניעה

החוקרים גילו אצל האמהות מוטציה ספציפית בגן ZnT-2, באתר שמור מאוד מבחינה אבולוציונית, שנראה כחיוני לשימור תקינות המבנה והפעילות של חלבון זה. "גילינו כי המוטציה במשאבת האבץ ZnT-2 משביתה את פעילותו, ולכן האבץ לא מועבר אל חלב האם. כתוצאה מכך, התינוק הניזון מהנקה מחלב אמו ללא תוספת מזון כלשהי, איננו מקבל אבץ ברמה נאותה, דבר המוביל למחלה", מסביר פרופ' אסרף. חלקו זה של המחקר נערך בשיתוף פעולה עם פרופ' שנון קלהר (Kelleher) מאוניברסיטת פנסילבניה בארצות-הברית. יש לציין כי אמהות יכולות לעבור בדיקה גנטית פשוטה על ידי מתן דגימת דם ובחינתה הגנטית לגילוי המוטציה.

"לכל גן יש שני רכיבים גנטיים (אָלֶלים) – האחד מקורו מהאב והאחר מהאם. במחלה הנוכחית אחד משני האללים של האם היה פגום, כך שהוא הניב תוצר חלבוני פגום במבנהו. לכאורה האלל השני הבריא היה צריך לחפות על פגם זה שכן הוא תקין לחלוטין", מסביר פרופ' אסרף.

חוקרי הטכניון מצאו תשובה לשאלה זו: במחקר נתגלה לראשונה כי משאבת האבץ ZnT-2 עובדת כצמד, דהיינו: שני חלבונים זהים של ZnT-2 נצמדים זה לזה ויוצרים את ה"משאבה" הבוגרת והפעילה, השואבת אבץ מדם האם אל חלב האם. ולכן, כשאחד מהם פגום – משאבת האבץ איננה פעילה. כלומר, די במוטציה בודדת באלל האבהי או האמהי, שאותו נושאת האם המניקה, כדי להשבית את משאבת האבץ, תופעה הידועה בשפה המדעית כ-Dominant negative.

תגלית זו סוללת את הדרך לסריקה גנטית של נשים, טרם כניסתן להריון, ובכך תאפשר ייעוץ גנטי שיבהיר לנשים הנושאות את הגן הפגום כי בעת ההנקה יהא עליהן להשלים את מזון תינוקן בתוספת מזון מכילת אבץ, דבר שימנע לחלוטין נזק בריאותי לתינוק. עתה בוחנים החוקרים עד כמה נפוצות המוטציות בגן ZnT-2.