פענוח גנטי

צוות מחקר בראשות פרופ' אוהד בירק – מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה וראש המעבדה ע"ש מוריס קאהן במכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב באוניברסיטת בן־גוריון – פענח מחלה גנטית הגורמת למקרים של מוגבלות שכלית קשה ולאפילפסיה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי.

המחקר נעשה כחלק מעבודת הדוקטורט של מיאורה פיינשטיין במעבדתו של פרופ' בירק, והשתתפו בו ד"ר חגית פלוסר, פרופ' ברוריה בן זאב, פרופ' טלי שגיא, ד"ר דורית לב, ד"ר אורלי אגמי וסטודנטים נוספים ממעבדת המחקר. המחקר, שפורסם בכתב העת Journal of Medical Genetics, מומן על ידי הקרן הלאומית למדע (ISF), קרן מורשה וחברת טבע.

לנוכח השכיחות הגבוהה של הנשאים למחלה זו, תשולב ככל הנראה בעתיד בדיקת סקר למחלה במסגרת הבדיקות הגנטיות
צילום: שאטרסטוק

מדובר במחלה שבה נולדים ילדים בריאים לכאורה, אך בשנת חייהם הראשונה מתחילה בהם נסיגה התפתחותית, ועד גיל שנתיים באים לידי ביטוי מוגבלות שכלית קשה ובהמשך נוקשות שרירים והתקפי אפילפסיה.

המחלה, שהחוקרים קראו לה PCCA2 (Progressive Cerebello Cerebral Atrophy type 2), נגרמת עקב מוטציות בגן VPS53. בגן זה נמצאו שתי מוטציות, השכיחות בקרב יהודים יוצאי מרוקו, כאשר אחד מכל 37 יהודים יוצאי מרוקו הוא נשא של אחת המוטציות בגן זה.
החוקרים הראו שהמוטציות בגן גורמות לליקוי בהובלת חומרים בתוך התא, ועקב כך לאגירה יתרה ומזיקה של חומרים בתוך איברונים בתא הנקראים אנדוזומים. הורשת המחלה היא רֶצֶסיבית, כלומר רק אם שני בני הזוג נשאים למוטציה בגן יש סיכון של 25 אחוז למחלה בכל אחד מצאצאיהם.

לנוכח השכיחות הגבוהה של הנשאים למחלה זו, תשולב ככל הנראה בעתיד בדיקת סקר למחלה במסגרת הבדיקות הגנטיות המוצעות באופן שגרתי ליהודים יוצאי מרוקו לפני הריון.

בדיקות גנטיות חינם

בשנת 2010 פרסמה קבוצת המחקר של פרופ' בירק זיהוי של גן למחלה דומה – PCCA, השכיחה בילדים יהודים מקרב יוצאי מרוקו ומקרב יוצאי עירק (שיעור הנשאים באוכלוסיות אלה הוא 1:40).
המנגנון של מחלת PCCA שונה לחלוטין מזה של מחלת PCCA2. במחלת PCCA מדובר במוטציות בגן SEPSECS, שגורמות לליקוי ביכולת השימוש של הגוף בסֶלֶניוּם – יסוד כימי שהוא מרכיב תזונה הנקלט לגוף בכמויות זעירות אך קריטיות. בשל שכיחות המחלה בקרב יהודים יוצאי מרוקו ועירק מעניק משרד הבריאות משנת 2011 בדיקות סקר חינם לנשאות PCCA לבני אוכלוסייה זו.

 PCCAו־PCCA2 – שתי המחלות הגנטיות הקשות השכיחות ביותר בקרב יוצאי מרוקו – לא תוארו כלל בעבר, ופענוחי הבסיס הגנטי והמנגנון הביוכימי שלהן מאפשרים מניעת הולדת ילדים הלוקים בהן.

צוות המחקר של פרופ' בירק פענח עד כה יותר מ־20 מחלות גנטיות, מהשכיחות ביותר בעולם הערבי־בדואי ובקרב יהודים לא אשכנזים. מֵעבר לעניין המדעי הרב, תוצאות המחקרים מיושמות מיידית בבדיקות סקר גנטיות למניעה מסיבית של מחלות קשות אלו בארץ ובעולם.